2009-01-07 00:04:13
Zespół Lebera
Do piątego miesiąca wszystko było w porządku. Potem każde z jej dzieci zaczynało tracić wzrok. Zaczynał się oczopląs, światłowstręt, dzieci nabierały zbyt dużej wagi.
Bilans dwulatka
Kobieta cały czas borykała się ze swoim problemem. W 1998 roku poszła z Piotrusiem zrobić bilans dwulatka. Badania wykazały nadwagę. Dwuletnie dziecko ważyło ponad dwadzieścia dwa kilogramy. – Lekarze z Kliniki na Bystrem skierowali mnie na badania do Krakowa, do Prokocimia. Dopiero tam orzekli, że to, co ma Piotruś, to Zespół Lebera – wspomina Mariola. Teraz, gdy Piotruś ma 12, a Janek 8 lat ich mama może o tym mówić spokojnie. Ale nikt nie zliczy, ile łez wylała przez te wszystkie lata. Bo gdy urodził się Jaś, po kilku miesiącach zaobserwowała u swego drugiego synka takie same objawy, jak u starszego brata. Ale tym razem wiedziała już, co ją czeka. Zespół Lebera to niewielka mutacja w mitochondrialnym DNA. Prowadzi do dziedzicznego zaniku nerwu wzrokowego i utraty widzenia. – Ja i tak Bogu dziękuję, że nie mają Zespołu Williamsa – dodaje Mariola. Mieszkanka Poronina bardzo pogłębiła swą wiedzę o chorobach genetycznych.
Pacjenci z Zespołem Williama mają dysmorficzną (dysmorfia – inaczej anomalia) budowę twarzy, którą określa się jako „twarz elfa” – z charakterystycznymi małżowinami usznymi, szerokimi czołami, grubymi wargami. Choć wykazują często zamiłowanie do muzyki i nierzadko mają słuch absolutny, to są upośledzeni umysłowo. – A moje chłopaki przynajmniej są umysłowo sprawni. Tyle że do szkoły muszę ich wozić daleko – stwierdza Mariola.
„Zakopianką” do Krakowa
Bo gdyby cierpieli na Zespół Williamsa, mogliby korzystać ze szpitalnej szkoły w Rabce. A tak najbliższą placówką, gdzie mogą się uczyć, jest szkoła w Specjalnym Ośrodku Szkolno-Wychowawczym dla Dzieci Niewidomych i Niedowidzących na Tynieckiej w Krakowie. – Ja z wózkiem, z bagażami i dwójką dzieci dwa razy w tygodniu jeździłam autobusem do Krakowa. Raz, żeby ich zawieźć do szkoły, a potem, żeby po nich pojechać i zabrać na weekend do domu. Kierowcy są różni. Choć miałam legitymację niewidomego, to nieraz kazali pokazywać orzeczenie o niepełnosprawności, bo przecież chciałam skorzystać ze zniżki na bilety – macha ręką na samo wspomnienie męki cotygodniowych peregrynacji.
Opieka nad schorowanymi dziećmi wymaga nie tylko postawienia na głowie dotychczasowego życia, ale także dodatkowych funduszy. Choćby wyżywienie w krakowskiej szkole kosztuje 240 złotych miesięcznie na osobę. Dla Marioli najgorsze w walce z chorobą swoich pociech był fakt, że ani w gminie, ani w powiecie praktycznie nie funkcjonuje system pomocy dla osób dotkniętych tego typu schorzeniami. Podkreśla, że opieka społeczna, oświata, odpowiedzialni za dysponowanie środkami wsparcia z Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych – każdy z pomocowych ośrodków ma wydzielony zakres usług. – I „każdy sobie rzepkę skrobie”. Kto ma chore dzieci, poważnie chore, nie ma przecież pojęcia, co robić. A czas w przypadku chorób genetycznych może doprowadzić do tragedii. Ja, nie dość że musiałam się borykać z wieloma życiowymi problemami, to dodatkowo sama musiałam szukać adresów, kontaktów, gdzie do kogo się zwrócić. A taka pomoc powinna działać od razu, kompleksowo – uważa Mariola. W dodatku opiekę nad dziećmi sprawuje sama, bo jej mąż wyjechał do Włoch, gdzie pracuje w budownictwie.
Iskierka nadziei
Zakopiańskie Koło Polskiego Związku Niewidomych działa przy ul. Jagiellońskiej 7. Jerzy Zając prowadzi tu dyżury dwa razy w tygodniu. W poniedziałki i czwartki od godz. 12 do 15 doradza osobom niedowidzącym i niewidomym, jak radzić sobie z problemami, gdzie szukać pomocy i jakie prawa im przysługują. – Współpracujemy też ze Polskim Związkiem Głuchych, Stowarzyszeniem Chorych na Stwardnienie Rozsiane. Zgłasza się wiele osób z prośbami o pomoc. Przynajmniej ci, którzy wiedzą o naszej działalności – mówi Jerzy Zając. – Ale co tu dyskutować o kompleksowej pomocy ludziom, skoro rzecz się rozbija o pomoc lekarza rodzinnego. To on powinien kierować do nas ludzi z podobnymi problemami.
Dodaje, że gdy niepełnosprawni w końcu trafiają do PZN na Jagiellońskiej, często choroba bywa już daleko posunięta. Tak też było w przypadku pierwszego dziecka pani Marioli. W małym pokoiku przy Jagiellońskiej akurat tłoczno. Jest kilka osób ze związku głuchych, „migają” do siebie rękami, tłumacząc naszą rozmowę. PZN działa w Zakopanem od pół wieku. Przeciętnie skupiał około stu członków, w tym kilkanaścioro dzieci. – Teraz jest taka bieda, że ludzie rezygnują z członkostwa, bo nie stać ich na opłacenie rocznej składki wysokości 36 złotych. Wolą sobie kupić chleb czy lekarstwo. A władze samorządowe zupełnie o nas zapomniały. Ale to temat na odrębną rozmowę – podkreśla Jerzy Zając.
Statystyki mówią, że tylko 3 procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. W tej grupie znaczna większość, bo około 85 proc. Defektów, jest uwarunkowana genetycznie. – Ja sobie poradziłam, przetrwałam. Moje dzieci samodzielnie się uczą, świetnie sobie radzą. Po dziesięciu latach gehenny mogłam wrócić do pracy. Piotruś jest w VI, a Jaś w II klasie. Dodatkowym utrudnieniem dla mnie jest fakt, że urodzili się z zapaleniem wątroby. Niedługo jedziemy do Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Warszawie na specjalistyczne badania. Jest szansa na wyleczenie, tylko trzeba w stu procentach zastosować się do specjalistycznej diety i stosować drogie leki – podsumowuje Mariola.
Rafał Gratkowski
Ps. Imiona matki i chłopców zostały zmienione na ich prośbę
-
USŁUGI | budowlane
USŁUGI BLACHARSKO-DEKARSKIE, KRYCIE I PRZEKRYCIA DACHÓW, KOMINY, BALKONY, RYNNY, GZYMSY, FASADY. 889 388 484. -
USŁUGI | budowlane
REMONTY I WYKOŃCZENIA od A do Z. 572624414. -
USŁUGI | inne
WYCINKA, PRZYCINKA DRZEW W TRUDNYCH WARUNKACH - 691 317 098. -
PRACA | szukam
ZAOPIEKUJĘ SIĘ STARSZĄ OSOBĄ. 514 649 293. -
NIERUCHOMOŚCI | wynajem
DO WYNAJĘCIA LOKALE HANDLOWO - USŁUGOWO - BIUROWE o powierzchniach ok. 58 i 55 m2, oraz PIWNICA 23 m2. Możliwość połączenia lokali. Zakopane centrum, ul. Kościuszki - 691 124 272. -
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
POLE - 1.6 HA i 42 AR. 505 429 375. -
PRACA | dam
SPRZĄTANIE POCIĄGÓW. Firma WARS S.A. nawiąże współpracę z osobami gotowymi do sprzątania pociągów. Miejsca realizacji: Zakopane Spyrkówka (dawny tymczasowy dworzec kolejowy przy ul. Szymony) i Zakopane Dworzec PKP. Sprzątanie w dni robocze i świąteczne po uzgodnieniu (realizacja czynności w oparciu o deklarowaną dyspozycyjność Zleceniobiorcy przy uwzględnieniu potrzeb Zleceniodawcy). WYMAGANIA: - Motywacja do podjęcia wyzwania, - Staranność i dokładność, - Umiejętność realizacji czynności pod presją czasu, - Brak przeciwwskazań do pracy fizycznej. OFERUJEMY: - umowę zlecenie, - stabilność współpracy z firmą o ugruntowanej pozycji na rynku (Grupa PKP), - stawkę godzinową 27,70 zł brutto, - terminowe wynagrodzenie płatne na konto bankowe do 10 dnia miesiąca, - odprowadzanie przez Zleceniodawcę wszelkich składek do ZUS i innych instytucji zgodnie z obowiązującymi w tym zakresie przepisami, - możliwość podjęcia czynności od zaraz, - elastyczność w kwestii kształtowania czasu realizacji czynności (dyspozycyjność deklarowana). Zainteresowanych zapraszamy do kontaktu -tel. 507 510 210 w godz. 8.00 - 16.00. -
USŁUGI | budowlane
REMONTY I WYKOŃCZENIA. 660 079 941. -
NAUKA
NATIVE SPEAKER - JĘZYK ANGIELSKI - nauka face to face lub online, PRZYGOTOWANIE DO MATURY - Zakopane, okolice - 605 069 173 -
SPRZEDAŻ | różne
Pilnie! AKORDEONY KLAWISZOWE I GUZIKOWE, PIANINO jasny orzech. 531 402 576. -
USŁUGI | budowlane
ADAPTACJA PODDASZY, OCIEPLENIA WEŁNĄ MINERALNĄ, SUFITY PODWIESZANE, ZABUDOWY GK, WYKOŃCZENIA WNĘTRZ. 660 079 941. -
PRACA | dam
RESTAURACJA W ZAKOPANEM ZATRUDNI OSOBĘ NA STANOWISKO: ZMYWAK/OBIERAK. Praca stała lub sezonowa. 601 533 566, 18 20 64 305 -
PRACA | dam
ZAKOPANE - ZATRUDNIĘ OSOBĘ DO PRACY W BARKU Z ALKOHOLEM. Praca stała. 601 533 566, 18 20 64 305 -
KUPNO
SKUP STARYCH SPAWAREK. 536269912. -
RÓŻNE
OBWOŹNY SKUP ZŁOMU - dojazd do klienta. 536269912. -
PRACA | dam
Regionalna karczma w Zakopanem przyjmie do pracy: POMOC KUCHENNA, KELNER/-KA. 602 366 750. -
NIERUCHOMOŚCI | kupno
Skupujemy nieruchomości za gotówkę działka, dom, mieszkanie. PODHALE. +48 600 404 554 grz.wicik@gmail.com
Tel.: 48 -
USŁUGI | budowlane
REMONTY, WYKOŃCZENIA WNĘTRZ, ŁAZIENKI, SZPACHLOWANIE, MALOWANIE itp. USŁUGI STOLARSKIE. 888 405 627. -
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
Sprzedam działkę budowlaną 1800 m2 PORONIN Misiagi. 604-324-774
Tel.: 604 -
PRACA | dam
Poszukujemy OSÓB DO PRACY W KARCZMIE oraz W BARZE MLECZNYM na stanowiska: KUCHARZ, POMOC KUCHENNA (najlepiej z doświadczeniem), OBSŁUGA BARU MLECZNEGO, KELNER/-KA. Zakopane - 600 035 080, 600 035 355. -
USŁUGI | budowlane
TYNKI MASZYNOWE. 604 857 880. -
PRACA | dam
Przyjmę Cieślę - budowa w Kluszkowcach Stawka do uzgodnienia Prosze o kontakt telefoniczny 788624940. 788624940 aleksandra@tatrastyle.pl
Tel.: 788624940 -
USŁUGI | budowlane
BUDOWY DOMÓW OD PODSTAW, DACHY. 608 729 122. -
ZDROWIE I URODA
DETOKS!!! ODTRUCIE ALKOHOLOWE!!! PODWILK 537-370-843 -
USŁUGI | budowlane
TYNKI I WYLEWKI MASZYNOWE tanio i solidnie, zacieranie mechaniczne, technika silosowa. Realizujemy małe i duże obiekty 18 26 550 39, 503 532 680. -
NIERUCHOMOŚCI | wynajem
Spokojna kobieta szuka KAWALERKI w Zakopanem. Na dłuższy okres. 692 340 991. -
PRACA | dam
PAPI SERVICE SP. Z O.O. ZATRUDNI KIEROWCÓW. WYMAGANE KAT. C+E ORAZ UPRAWNIENIA ADR . TEL.182074845 -
USŁUGI | inne
PRALNIA ZAWRAT - PRANIE, MAGLOWANIE - pościele, obrusy, ręczniki itp. 501 788 640 -
RÓŻNE
PAPI SERVICE - OLEJ OPAŁOWY i OLEJ NAPĘDOWY. BIURO: PORONIN, KASPROWICZA 28 PON.-PIĄT. 08.-17.00 Tel./fax 18 20 74 845, 18 20 74 224 STACJE PALIW: ZAKOPANE, SPYRKÓWKA 4 NOWY TARG, SKŁADOWA 11 CENY HURTOWE. ZAPRASZAMY. -
NIERUCHOMOŚCI | wynajem
Wynajmę HALĘ: MAGAZYN/ PRODUKCJA - 250m. Nowy Targ, ul. Składowa. Tel. 602 290 555 -
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
APARTAMENT Za Strugiem, Zakopane - 607 506 428. -
NIERUCHOMOŚCI | kupno
POSZUKUJĘ DOMU W STYLU GÓRALSKIM, ok. 100 m2, Zakopane, bliskie Kościelisko - 607 506 428. -
SPRZEDAŻ | budowlane
Sprzedam KANTÓWKĘ, KROKWIE, DESKI - 788 344 233. -
NIERUCHOMOŚCI | sprzedaż
DWUPOZIOMOWE MIESZKANIE na Pardałówce - 607 506 428. -
USŁUGI | budowlane
MALOWANIE DACHÓW I ELEWACJI. 602 882 325. -
USŁUGI | budowlane
OGRODZENIA, www.hajdukowie.pl. 692 069 284.
- Wszystkie komitety wyborcze, które wystawią listy w całej Polsce przedstawiły liderów list wyborczych. Poznaliśmy wszystkie nazwiska osób w okręgu 14 obejmującym powiaty Tatrzański, Nowotarski, Nowosądecki, Limanowski i Gorlicki.
- MÓJ ROZwój obejmuje też sprawy nowotarskie i próbę zrozumienia aktualnego tematu związanego z wyższą szkołą podhalańską.
-
- Ukraina, leżąc na pograniczu Rosji a zachodnimi państwami Europy, odzwierciedla swoją rozdartą naturę i podział w społeczeństwie. Połowa ludności mówi po rosyjsku jako swoim pierwszym języku, druga połowa po ukraińsku. Uprzemysłowione landy centrum, wschód i południe, są kulturalnie odzwierciedleniem ortodoksyjnych Rosjan. Niektóre części zachodnie były powiązane z Ukrainą dopiero po II wojnie światowej, historycznie mając inną kulturę.
- Animalsi wypowiadając sie na temat przeciążeń koni pracujących w zaprzęgach bazują na konkretnych, inżynierskich wyliczeniach.
- W ciągu ostatnich kilku lat obserwujemy zwiększoną presję ze strony rządów kilku krajów, które wspierają potężne grupy w sektorze prywatnym w celu nadzorowania mediów społecznych i alternatywnych źródeł informacji. Jest to wielopłaszczyznowy atak na naszą wolność, który już ograniczył rodzaje informacji, do których mają dostęp obywatele, a tym samym zawęża opcje polityczne, aby odpowiadały osobom sprawującym władzę.
- Patrząc z kosmosu, staje się jasne, że Ziemia jest prawdziwie żywą planetą, odmienną od każdego innego znanego świata w Układzie Słonecznym. Z kontynentami, płynnymi oceanami, pokrywami lodowymi, zmieniającymi się wzorami chmur i cienką, ale znaczącą atmosferą. Nasza planeta tętni życiem, zmieniając się z dnia na dzień i z sezonu na sezon. Bez atmosfery nasz świat byłby chłodniejszy o 33 ° C, co czyniłoby go niezdolnego do posiadania ciekłej wody na powierzchni.
- Mój ROZwój jest też pod wpływem kobiet. Jedną z nich jest Byron Katie, która wyjaśnia pojęcie arogancji
- Rada Europejska, czyli przywódcy 28 krajów członkowskich Unii, przedstawili po trzech dniach burzliwych obrad listę zaskakujących kandydatów na najważniejsze stanowiska w Brukseli. Po naradach, rówież Parlament Europejski wybrał swojego przewodniczącego na pierwszym posiedzeniu europarlamentarzystów.
- Zapraszamy wszystkich bardzo serdecznie na otwarte Spotkanie Konfederacji w Nowym Targu i Zakopanem!
- Według najnowszych danych pochodzących z Międzynarodowego Funduszu Walutowego Wenezuela ma najmniejszy na świecie wzrost gospodarczy, największą inflację i dziewiątą największą stopę bezrobocia. Wskaźnik śmiertelności niemowląt zwiększył się 100 krotnie w ciągu ostatnich czterech lat. Ich waluta straciła 99 procent swojej wartości od początku 2012 roku. To się nazywa całkowite załamanie społeczne i gospodarcze. I stało się to pomimo faktu, że Wenezuela ma największe na świecie rezerwy ropy naftowej.